Синдром марфана причины

Причины возникновения

Генетическое заболевание очень редкое и недостаточно обследованное. Если говорить о причинах синдрома Марфана, самым правильным считается предположение о генетической мутации белка фибриллина. Это происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. Можно выделить основные причины, способствующие появлению синдрома:

  • наследственность;
  • возраст отца (старше 35 лет).

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Синдром марфана причины

Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах. Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.

Распространенность, частота встречаемости составляет 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть. Тип наследования при котором заболевший первый в семье- называется спонтанной мутацией. Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.

Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты. У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.

Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения. Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.

Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям.

Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Синдром марфана причины

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.

Классификация

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

  • стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
  • клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

  • семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
  • спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика при синдроме Марфана выявляется у 80 % пациентов. Обычно у таких людей развивается близорукость и астигматизм, но в некоторых случаях возникает и дальнозоркость. Чаще нарушения зрения происходят на 4-м году жизни ребенка. Далее они устойчиво прогрессируют.

Кроме этих заболеваний, при синдроме Марфана могут выявляться следующие патологии органов зрения:

  • косоглазие;
  • гипоплазия цилиарной мышцы;
  • колобома радужной оболочки;
  • увеличение размера и уплощение роговицы;
  • изменение диаметра сосудов сетчатки;
  • формирование катаракты;
  • возникновение глаукомы в молодом возрасте.

Поражения скелета

У людей с синдромом Марфана могут выявляться следующие изменения в опорно-двигательной системе:

  • рост намного выше среднего;
  • астенический тип телосложения;
  • длинный и узкий лицевой скелет;
  • длинные конечности и пальцы;
  • искривления позвоночного столба (спондилолистез, сколиоз, кифоз и др.);
  • воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки;
  • маленький размер челюсти;
  • аркоподобное высокое небо;
  • чрезмерная гибкость и подвижность суставов;
  • молоткообразная деформация пальцев стоп;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • плоскостопие;
  • патологии прикуса.

https://www.youtube.com/watch?v=OANPwgRoI48

Средний рост людей с таким заболеванием при рождении может составлять у девочек 52,5 см (во взрослом возрасте около 175 см), у мальчиков 53 см (во взрослом возрасте около 191 см).

Из-за высокого неба и малых размеров челюсти у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения речи. Поражения скелета и суставных структур приводят к появлению артралгий и миалгий. Позднее такие изменения повышают риск развития раннего остеоартрита.

Доминирующими и наиболее опасными проявлениями синдрома Марфана становятся признаки поражений сердца и сосудов. Появляющиеся из-за повреждения структуры стенок сосудов эластического типа изменения (особенно аорты и легочной артерии) и пороки развития клапанов, перегородок сердца вызывают следующие симптомы:

  • быстрое наступление усталости;
  • учащенное сердцебиение;
  • стенокардические боли с локализацией в спине, верхней конечности или плече;
  • холодные руки и ноги;
  • аритмии;
  • одышка.

При выслушивании тонов сердца у таких пациентов могут определяться шумы, а при выполнении ЭКГ выявляются признаки стенокардии. При синдроме Марфана может развиваться кистозная медиальная дегенерация митрального или аортального клапана, приводящая к пролапсу этих клапанных структур. Кроме этого, у плода, унаследовавшего мутированные гены, с высокой долей вероятности могут развиваться врожденные пороки сердца.

Однако наиболее характерным для синдрома Марфана поражением сердечно-сосудистой системы обычно становится прогрессирующее расширение, расслоение всходящей части аорты и появление на ней аневризм. Такие изменения провоцируются ослаблением соединительной ткани, приводящим к кистозной дегенерации сосудистой стенки.

Поражения легких

Больные с синдромом Марфана не всегда имеют проблемы с легкими. Однако в некоторых случаях слабость соединительной ткани альвеол приводит к их удлинению и перерастяжению. Впоследствии у таких больных может возникать спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких и дыхательная недостаточность. При отсутствии своевременной помощи и лечения такие патологии могут становиться причиной наступления летального исхода.

Кроме этого, у людей с синдромом Марфана может наблюдаться ночное апноэ, сопровождающееся прекращением дыхания во сне на 10 секунд и более.

У большинства детей уровень интеллекта соответствует норме и IQ составляет 85-115 единиц. У некоторых лиц с таким наследственным заболеванием уровень IQ существенно превышает верхние границы нормы.

Иногда у людей с синдромом Марфана могут присутствовать признаки неравномерной интеллектуальной деятельности и некоторые особенности личности, выражающиеся в завышенной самооценке, чрезмерной эмоциональности, плаксивости и раздражительности.

Одним из последствий синдрома Марфана может становиться дуральная эктазия, вызывающаяся растяжением и вытяжением соединительной ткани (оболочки), обволакивающей спинной мозг. Впоследствии эта патология может приводить к появлению болей и дискомфортных ощущений в брюшной полости или к слабости и неподвижности нижних конечностей.

Кроме вышеописанных проявлений синдрома Марфана в некоторых случаях могут выявляться следующие изменения в других органах и системах:

  • атрофические стрии на коже;
    часто рецидивирующие бедренные и паховые грыжи;
  • предрасположенность к растяжению и разрывам связок, подвывихам и вывихам;
  • аномальное расположение почек;
  • варикозное расширение сосудов;
  • опущение матки и мочевого пузыря.

Большинство детей с синдромом Марфана тяжело переносят физическую нагрузку и после нее нередко ощущают боли в мышцах. Мышцы у таких больных могут быть недоразвитыми. На фоне психоэмоционального перенапряжения у детей могут периодически возникать приступы мигренеподобной головной боли. Кроме этого, нередко ощущается слабость и признаки гипотонии.

Если у человека синдром паучьих пальцев, болезнь можно определить по его внешности. Человек отличается высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, очень тонкими пальцами рук и ног. Кроме астенического телосложения характерны маленькая челюсть, нарушение прикуса, глубоко посаженные глаза, килевидная грудная клетка.

  • воронкообразная (вдавленная) грудная клетка;
  • деформация позвоночника, сколиоз;
  • обызвествление клапанного кольца митрального клапана;
  • плоскостопие;
  • гипермобильность;
  • тахикардия;
  • короткое туловище;
  • помутнение, подвывихи, эктопия хрусталика;
  • повышение глазного давления;
  • близорукость;
  • несимметричность зрачков;
  • протрузия вертлужной впадины;
  • проблемы с аортой (расширение, расслоение), которые могут вызвать летальный исход;
  • нарушенная работа сердечно-сосудистой системы (фибрилляция предсердий, желудочная тахикардия);
  • мышечная гипотония;
  • инфекционный эндокардит;
  • кифоз;
  • вывихи шейного отдела;
  • аннулоаортальная эктазия;
  • прогнатия челюсти;
  • ишемические, геморрагические инсульты;
  • умственная одаренность;
  • стеноз легочной артерии;
  • коарктация аорты;
  • поражение нервной системы;
  • миксоматозная дегенерация створок митрального клапана;
  • дилатация камер сердца;
  • поражение митрального клапана сердца;
  • несахарный диабет;
  • выбросы адреналина;
  • сочетанное поражение митрального клапана;
  • ДМЖП, ДМПП;
  • развитие неординарных способностей;
  • разрыв створочных хорд;
  • боль в суставах, костях;
  • спондилолистез;
  • аркообразное небо.

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг.

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо».  Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

  • Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.

  • Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.

  • Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.

  • Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей.

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам.

Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Диагностика

Синдром Марфана диагностируется на основании данных физикального осмотра, семейного анамнеза, обследования у кардиолога и офтальмолога, рентгенологических исследований органов грудной клетки.

Немаловажную роль при диагностике играют такие критерии:

  • Наличие дефектов грудной клетки, которые требуют хирургического вмешательства;

  • Наличие патологических изменений тканей и органов зрительной, сердечнососудистой системы, характерных для синдрома Марфана;

  • Эктопия хрусталика;

  • Верхняя часть туловища значительно короче нижней, их соотношение больше 0,86;

  • Размах рук больше, чем рост ( их соотношение больше 1,05);

При синдроме Марфана в несколько раз возрастает выведение глюкозаминов через почки, что также используется при диагностике.

ЭКГ и эхокардиография позволяют обнаружить нарушения сердечной деятельности. Для обнаружения патологий со стороны дыхательной системы проводят обследование внешнего дыхания. У пациентов с синдромом Марфана часто наблюдается вздутие легочных тканей, гиперкапния, неравномерное распределение воздуха по легким и разнообразные нарушения механики дыхания.

Исследования ДНК (прямое автоматическое секвентирование) позволяют определить наличие мутаций в гене FBN1, идентифицировать их.

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее. Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты. Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию. При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем.

Синдром марфана причины

Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Как лечить синдром Марфана

Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга,  офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.

Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.

Хирургические методы лечения:

  • реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
  • протезирование клапанов сердца;
  • удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
  • пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
  • эндопротезирование тазобедренных суставов;
  • пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).

Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.

Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.

Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца).

В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.

Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга. Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур.

Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии. Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений. В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Синдром марфана причины

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Синдром Марфана

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Лечение и профилактика осложнений

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

  • Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;

  • Рибоксин в таблетках;

  • КоэнзимQ10;

  • Элькар;

  • Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;

  • Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Автор статьи:Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.

Наши авторы

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Синдром марфана причины

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

Женщина на приеме у врача

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения: — прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

Признаки синдрома паучьих пальцев

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

  • Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
  • Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Таблетки и капсулы

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Поскольку арахнодактилия – это патологическое состояние, возникающее по причине генетических изменений, меры профилактики предпринять нельзя.

Если один из родителей болен недугом, сопровождающимся развитием синдрома паучьих пальцев, при планировании зачатия ребенка паре желательно обследоваться у генетика с целью выяснить вероятность появления на свет малыша с такой же проблемой.

Синдром паучьих пальцев характеризуется удлинением и утончением трубчатых костей. Патология развивается на фоне болезни Марфана, гомоцистинурии или вследствие генной мутации. Своевременное обращение к врачу и терапия позволяют остановить прогрессирование недуга и предотвратить осложнения.

Арахнодактилия не лечится. Симптомы, появляющиеся по мере прогрессирования долихостеномелии, устраняются разными способами. Главная цель медикаментозной терапии – не допустить развития осложнений. Если, к примеру, на первом году жизни у ребенка диагностировали марфаноподобный фенотип, аневризму аорты, сразу назначают средства для предотвращения ее прогрессирования.

Лечение синдрома Марфана заключается и в коррекции зрения. Больному подбирают правильный очки, в сложных случаях используют лазерный или хирургический методы. Если у ребенка marfan syndrome, наблюдаются скелетные нарушения, рекомендованы торакопластика, эндопротезирование. Курс лечения включает метаболическую терапию, прием витаминов, препаратов с глюкозамина сульфатами, янтарной кислоты, при слишком быстром росте – гормонов. Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показаны физические занятия.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

  1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
  2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Как заподозрить синдром Антуана у ребенка?

Синдром Марфана у детей проявляется внешними симптомами. Они явно отличаются, даже среди родственников. У одних пациентов патология имеет легкую степень проявления, а у других – на фоне синдрома развиваются тяжелые осложнения. С большей частотой, выявляется тенденция к осложнениям с увеличением возраста.

Возможные признаки генетического заболевания перечислены в следующем списке:

  • Высокий рост, тощее, непропорциональное тело.
  • Короткое туловище с длинными конечностями, паучьими пальцами.
  • Вдавленная или выпяченная кость грудины.
  • Высокое небо, аномальное развитие зубов.
  • Шумы в сердце и ИБС при обследовании ЭКГ.
  • Миопия.
  • Деформация позвоночного столба.
  • Отсутствие подъема стопы.

Перечисленные дефекты развития — сигнал к началу действий.

При подозрении о наличии у новорожденного или подростка аутосомной мутации, необходимо обратиться к детскому врачу. Если педиатр выявит проблему, он направит вас к узким специалистам для дальнейшего обследования.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинская энциклопедия