Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Итак, миопатия — это дегенеративное заболевание нервной системы, которая возникает как в результате наследственного фактора, так и вследствие провоцирующих заболеваний или травм.

Из чего состоят мышцы

Кстати, миопатия всегда считалась наследственной болезнью, пока не было установлена иная природа недуга.

В Неврологии имеется несколько вариантов классификации данного заболевания.

Так, по месту локализации различают:

  • конечностно — поясная (поражает мышцы поясничного отдела и верхние конечности);
  • лице-плече-лопаточная (поражает мышцы верхней части тела);
  • гумеро — тибиальная (поражает мышцы нижних конечностей);
  • глазная (поражает мышцы глаз).

Так, различают:

  • мышечная дистрофия Дюшенна;
  • болезнь Эрба;
  • болезнь Беккера;
  • синдром Ландузи-Дежерина;
  • дистрофия Мари-Шарко;
  • дистальная миопатия (Говерса-Веландера);
  • алкогольная кардиомиопатия;
  • митохондриальная миопатия.

По причине возникновения различают:

  • наследственная (врожденная миопатия) — первичная;
  • приобретенная миопатия — вторичная.

Также различают детскую и юношескую формы.

По глубине поражения миопатия бывает:

  • проксимальная — мышцы, расположенные ближе к телу;
  • дистальная — мышцы, расположенные на удалении от тела;
  • смешанный тип.

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов, но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается снижением тонуса мышц, уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Миопатия глаза, что это такое

Большое значение имеет также и фактор наследственности, то есть, если родители страдает подобным недугом, то их ребенок будет иметь предрасположенность к его возникновению. Помимо этого, нужно отметить:

  • отсутствие требуемой зрительной гигиены;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • некорректная методика исправления дефектов зрения;
  • нехватка витаминов, минералов или микроэлементов, необходимых для течения правильного метаболического обмена в организме;
  • дефекты анатомического строения органа зрения.

Последнее может быть разделено на три подпункта:

  1. Нестандартные параметры глазного яблока. Это самая частая причина возникновения патологии. Норма данного жизненно важного элемента составляет около 25 см, но она не обязательная. А при ее превышении на 5 и более мм, форма глазного яблока-эллипсовидная, вследствие чего растягивается задняя стенка глаза и изменяется глазное дно.
  2. Несовершенный слой роговицы. Размер в этом случае соответствует норме, но оптическая система органа зрения подвержена чрезмерной рефракции. Из-за этого поступающие лучи преломляются не под тем углом, и изображение предмета или человека, находящегося вдали размывается.
  3. Комбинированный. Он соединяет в себе оба вышеописанных вида.

При лечении миопатии каждый этап по-особенному важен. Ведь все они: диагностика, обследование и непосредственно меры по избавлению от недуга-играют очень большую роль в характере полученного результата. Именно поэтому пациента должны вести опытные специалисты нашей клиники, профессионализм которых не подвергается сомнению. Цены на услуги нашей клиники представлены в прайс-листе.

Записаться на прием и задать уточняющие вопросы нашим специалистам Вы можете по телефонам в Москве (ежедневно с 9:00 до 21:00), с помощью формы обратной связи на сайте.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Одним из наиболее распространенных заболеваний у детей является миопия, или близорукость. Чаще всего она проявляется в школьном возрасте ребенка, что обычно связано с увеличенной нагрузкой на глаза.

На первом году жизни миопия появляется у 4-6% деток. В связи с ростом глазного яблока у дошкольников близорукость менее распространена, зато у детей 11-13 лет миопия отмечается в 14% случаев.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Заболевание развивается медленно и начинается с легкой слабости в мышцах рук и/или ног. Человек быстрее устает от физических нагрузок, включая ходьбу и долгое стояние. Постепенно эта слабость усиливается, и через несколько лет мышцы атрофируются, конечности деформируются.

Описание миопатии Беккера

Больные с миопатией Бейкера в течение многих лет остаются трудоспособными и могут обслуживать себя сами. Интеллект сохраняется во всех случаях

В патологический процесс чаще вовлекаются мышцы плечевого пояса, бедер и ягодиц. Каждому виду миопатии свойственно поражение определенных мышечных групп, что является важным диагностическим критерием. Мышцы всегда поражаются симметрично.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Если слабеют мышцы таза и бедер, то возникают затруднения при попытках встать с пола. Человек вынужден подниматься, опираясь на руки, и встает сначала на колени, а затем, держась за мебель или стены, выпрямляет конечности. Он фактически подтягивает свое тело вверх за счет силы рук и туловища. Сложности появляются при ходьбе по лестнице, беге, прыжках. Вследствие слабости мышц стоп формируется полая стопа, при которой резко увеличивается арочный свод, а походка становится «шлепающей».

При ослаблении мышц рук трудно причесываться, умываться и осуществлять другие повседневные действия. Поражение дистальных отделов – кистей и пальцев – практически исключает точные манипуляции: игру на музыкальных инструментах, письмо, рисование и пр.

Слабость околопозвоночных мышц приводит к выпячиванию живота и усилению поясничного лордоза: поясница как бы подается вперед, и позвоночник сильнее выгибается кпереди. Из-за поражения мышц, расположенных рядом с лопатками, плечи начинают опускаться и уходят вперед.

При этом лопатки разворачиваются и становятся похожими на крылья. Для больных мышечной дистрофией характерна так называемая утиная походка – они ходят вразвалку и раскачиваются из стороны в сторону.

Несколько реже страдают лицевые мышцы, что может проявляться опущением верхних век (птозом), верхней губы, нарушением речевой и глотательной функции. Невозможно сложить губы трубочкой, свистеть, улыбаться или хмурить лоб. Когда поражается круговая мышца рта, трудно произносить гласные звуки.

Симптомы миопатии могут включать дыхательную и сердечную недостаточность из-за поражения соответствующей мускулатуры.

Прогрессирование болезни происходит довольно длительный промежуток времени. Постепенно происходит нарастание симптоматики. Резко течение болезни не характерно.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Общая картина выглядит следующей:

  • слабость в мышцах и болевые ощущения;
  • чрезмерная утомляемость больного;
  • «ломота» в теле;
  • снижение подвижности в суставах (в некоторых случаях, наоборот, повышение подвижности);
  • снижение мышечной силы.

Помимо общей симптоматики, для каждого конкретного случая существуют определенные признаки.

Человек с миопатией

Дистрофия Дюшенна

Данное заболевание является самой распространенной и наиболее тяжелой формой болезни, а также имеет самые высокие показатели смертности. Она включает следующие симптомы:

  • увеличение икроножных мышц, за счет нарастания жировой ткани;
  • трудности с самостоятельным подъемом больного;
  • постепенно формируется полная дистрофия всего тела;
  • деформирование суставов;
  • дистрофия сердечной и дыхательной мускулатуры (что может привести к летальному итогу).

Любой воспалительный процесс при подобной форме недуга может оказаться смертельным.

Дистрофия Эрба Рота

Данный вид недуга в основном развивается у малышей. Причем возможно, его развитие у грудничка, ребенка более старшего возраста или подростка.

Если речь идет о дистрофии у младенца, такое нарушение однозначно носит врожденный (наследственный) характер, так как новорожденный может приобрести данную болезнь только по наследству либо в результате генетического сбоя.

Для детей от 3 до 5 лет такой недуг также может считаться врожденным.

Ну а для более взрослых (подростков) применимо название ювенальная (юношеская) дистрофия. Причем юношеская, вовсе не означает, что девочка не сможет заболеть, женский пол подвержен данному недугу так же, как и мужской.

Основные симптомы, характерные для болезни, следующие:

  • дистрофия бедер;
  • атрофия спины и постепенное искривление позвоночника;
  • формирование «утиной» походки и «осиной» талии;
  • ослабление мышц около рта.

Говорить о мгновенном характере прогрессирования не стоит, разве что на самых ранних этапах, когда страдают совсем маленькие дети.

Дистрофия Беккера

Данная разновидность болезни обладает следующими симптомами:

  • повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • изменение внешнего вида ног (вегетативные проявления);
  • снижение энергообмена;
  • атрофия мышц таза.

Данное заболевание в большей степени затрагивает мышцы лица и соответственно симптоматика у нее соответствующая, в том числе:

  • нарушение зрения (близорукость, дальнозоркость в несколько диоптрий);
  • нарушения функционирования глазной мышцы;
  • неконтролируемая фасцикуляция мышц (непроизвольное сокращение);
  • слабый отклик окологубных мышц (напоминает способность двигать губами, при отеке).

Существует еще и легкая форма данной болезни — глазная миопатия, которая может давать небольшие осложнения на глаза, вызывая незначительные отклонения. Так, человек может хуже фокусировать зрение, он испытывает проблемы с их закрыванием и открыванием. Как правило, недуг такой легкой степени ничем не грозит пациенту, если его лечить.

Форма заболевания Генетическая обусловленность Характерные признаки
Миопатия Дюшенна Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой, болеют только мальчики, заболевание передается от внешне здоровой матери. Миопатия у ребенка дебютирует рано (первые 5 лет жизни), вначале в атрофический процесс вовлекаются мышцы таза и нижних конечностей с развитием выраженной псевдогипертрофии икроножных мышц. Примерно у трети пациентов наблюдается снижение интеллекта (легкая дебильность), не имеющая тенденции к прогрессированию. В сыворотке крови определяется высокий уровень альдолазы, трансаминазы и креатинкиназы. У матерей-носительниц патологического гена также повышены уровни сывороточных энзимов. Заболевание быстро и неотвратимо прогрессирует, приводя к летальному исходу от дистрофии или респираторных инфекций. Больные редко живут дольше 20 лет.
Плече-лопаточно-лицевая Аутосомно-доминантный тип наследования. Может дебютировать в любом возрасте, но чаще начинается в подростковом. Характерна проксимальная атрофия на верхних конечностях и дистальная – на нижних. Один из специфических симптомов – крылоподобные лопатки. Может развиваться выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника. Наблюдается Легкое или умеренное нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей.
Ювенильная Аутосомно-рецессивный тип наследования. Наиболее частый тип наследственной миопатии. Атрофия начинается с мышц тазового пояса и нижних конечностей, имеет склонность к генерализации и рано приводит к обездвиженности больных.
Поздняя дистальная Доминантный тип наследования. Дебютирует после 20 лет. Атрофия начинается с мелких мышц кистей и стоп, затем затрагивает мышцы предплечий и голеней. Прогрессирует медленно.
Офтальмологическая Наследование может быть как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным, в последнем случае заболевание протекает тяжелее. Часть случаев попадает под определение хронической прогрессирующей офтальмоплегии, в других к начальному двустороннему птозу век и глаз присоединяется атрофия мышц мягкого неба, гортани, языка, жевательных и мимических мышц.
Миопатия Беккера Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Сыновья людей, страдающих этой формой миопатии, свободны от патологического гена, а дочери – гетерозиготные носители. Имеет сходство с офтальмологической формой, но начинается позже, прогрессирует медленнее, имеет доброкачественное течение.
Врожденные (конгенитальные) Тип наследования в основном рецессивный. Характеризуются врожденной мышечной гипотонией. Течение доброкачественное. Это группа миопатий, которые требуют дальнейшего изучения.
Врожденные структурные Разные типы наследования. Дебют в любом возрасте, однако в подавляющем большинстве случаев – ранний (при рождении или в первые месяцы жизни), генерализованная мышечная гипотония, атрофия мышц, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов, структурные скелетные аномалии.

Для миопатии Дюшенна характерна псевдогипертрофия икроножных мышц, эта форма также называется псевдогипертрофической

Общими для большинства миопатий являются следующие симптомы:

  1. Слабость мышц появляется и медленно нарастает, имея двусторонний (симметричный) характер.
  2. Парестезии (нарушения чувствительности в виде покалываний, жжения, мурашек) в конечностях отсутствуют.
  3. Отсутствие болезненности в мышцах, несмотря на нарастающую слабость.
  4. В большей степени слабость затрагивает проксимальные (верхние) отделы конечностей (дистальные, или нижние чаще страдают при полинейропатии различной этиологии). Это проявляется тем, что становится затруднительным подъем по лестнице, расчесывание, умывание.
  5. Отсутствие нарушений функционирования тазовых органов.
  6. Отсутствие нарушений глубоких рефлексов (изредка могут быть незначительно понижены).
  7. Слабость лицевых мышц проявляется в невозможности вытянуть губы для свиста или поцелуя, невозможности зажмурить (или, напротив, широко открыть) глаза.

Причины

Первичные миопатии возникают вследствие наследования дефектного гена по рецессивному или доминантному типу и могут проявиться далеко не сразу. Некоторые виды болезни заявляют о себе лишь после 40 лет, тогда как другие диагностируются уже в первые три года жизни ребенка.

Норма и дистрофия мышцы

При миопатии нарастающая мышечная слабость сочетается с уменьшением толщины и диаметра мышечных волокон

В качестве пускового фактора выступают серьезные травмы или инфекционно-вирусные патологии:

  • переломы тазовых костей, множественные повреждения после автомобильных аварий, падения с высоты и несчастных случаев на производстве, черепно-мозговые травмы;
  • чрезмерные физические нагрузки, превысившие адаптационные возможности организма;
  • интоксикации;
  • частые простуды;
  • хронический тонзиллит;
  • инфекционное воспаление легких;
  • сальмонеллез;
  • пиелонефрит;
  • последствия длительного голодания и жестких диет – алиментарная дистрофия.

Причинами возникновения приобретенных миопатий могут быть эндокринные заболевания; хронические болезни сердца, почек, легких; опухоли; синдром мальабсорбции, а также хронические отравления профессионального характера или обусловленные вредными привычками (алкоголизм, наркомания).

СПРАВКА: наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу миопатии.

Стоит отметить, что первопричина заболевания остается неизвестной, и первичный биохимический дефект не выявлен. Однако наиболее существенно меняется углеводный и белковый метаболизм в мышечных тканях.

Первичная миопатия – генетически обусловленное заболевание. Непосредственный механизм, запускающий цепь патологических реакций и приводящий к нарушению метаболизма в мышечных клетках, пока невыяснен. Согласно существующей теории дефектных мембран, первичная патология кроется в плазматической мембране мышечных волокон, что приводит к бесконтрольному проникновению кальция, активирующего ферменты (протеазы), которые разрушают мышечную ткань.

Нередко проявления миопатии возникают (а также усиливаются уже имеющиеся) под влиянием неблагоприятных провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • инфекционные заболевания;
  • интоксикации;
  • физическое и психоэмоциональное перенапряжение.

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

Приобретенные формы миопатии обусловлены заболеваниями, вызывающими повреждение нервов, обменными расстройствами, токсическим воздействием, интенсивным воспалительным или опухолевым процессом.

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

  • осложнениями при хроническом тонзиллите,
  • постоянными ОРВИ,
  • перенесенным пиелонефритом,
  • пневмонией бактериального типа,
  • эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз),
  • хроническим алкоголизмом,
  • наркоманией,
  • почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении,
  • различными опухолями,
  • сердечной недостаточностью,
  • черепно-мозговыми травмами,
  • повреждениями тазовых костей,
  • сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери. Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).

Кроме того, пусковым механизмом для данного недуга могут стать:

  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

Дистрофия мышц происходит в связи с замещением их жировой тканью, которая, естественно, не справляется с задачей, которую мышцы выполняли ранее. Развивается слабость в конечностях и других местах человеческого тела.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

Проявления опасного заболевания

Существует несколько классификаций заболевания, но ни одна не считается полной.

Различают миопатии первичные и приобретенные. В большинстве случаев, когда речь идет об этой болезни, подразумевается наследственная, или первичная миопатия.

Приобретенная миопатия в зависимости от происхождения бывает:

  • тиреоидная – может сопровождать как гипер-, так и гипотиреоз;
  • стероидная – вызывается неадекватным приемом стероидсодержащих лекарственных препаратов (особенно фторсодержащих кортикостероидов) по поводу другого заболевания;
  • алкогольная – определяется алкоголизм в анамнезе, заболевание часто сопровождается кардиомиопатией, в отличие от других форм может присутствовать болевой синдром;
  • полимиозит (в свою очередь, может быть идиопатическим или вторичным).

Наследственные миопатии подразделяют на:

  • мышечные дистрофии – им свойственно первичное поражение мышечных волокон;
  • амиотрофии (спинальные и невральные) – вызваны нарушением иннервации мышц вследствие поражения центральной (спинномозговые моторные нейроны) или периферической нервной системы.

Наследственные миопатии с клинико-генетической точки зрения принято делить на три большие группы:

  • псевдогипертрофическая, или миопатия Дюшенна.
  • плече-лопаточно-лицевая, или миопатия Ландузи – Дежерина.
  • ювенильная, или миопатия Эрба.

Позже к этим классическим формам добавились новые:

  • лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова;
  • дистальная поздняя наследственная миопатия Веландера;
  • офтальмологическая;
  • доброкачественная Х-хромосомная, или миопатия Беккера;
  • врожденная (конгенитальная) непрогрессирующая;
  • болезнь Мак-Ардла; и другие, более редкие формы.

Иногда миопатия глаз появляется при сопрягающихся патологиях:

  • полимиозит – системное воспаление мышц (часто тканей поперечно-полосатой мускулатуры);
  • миоглобинурия – синдром, отмечается в урине пигмент миоглобина; возникает при распаде мышечного белка;
  • первичный амилоидоз – расстройство метаболизма, сопровождающийся появлением и отложением в мышцах амилоида;
  • гликогеноз – так называют синдромы, вызванные генетическими дефектами ферментов, фигурирующих в расщеплении гликогена.

Терапевтические меры в борьбе с миопатией зрения должны предприниматься индивидуально. Раннему обнаружению болезни способствует выполнение биопсии. Недуг может иметь злокачественную природу, тогда процесс усугубится, и последствия будут куда серьёзнее. Виновником прогрессирования миопатии становятся вредные привычки.

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

  • частая утомляемость,
  • боли в конкретных пораженных мышцах,
  • нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение),
  • ломота в мышцах,
  • слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

Тип миопатии Миопатия Эрба Миопатия Дюшенна Миопатия Беккера
Характерные симптомы Дистрофия бедер, искривление в области позвоночника, атрофия спинных мышц, {amp}amp;#171,утиная{amp}amp;#187, походка, утрата мышцами, расположенными возле рта, их прежней функциональности Увеличение мышц на икрах, полная дистрофия большинства мышц тела, суставная деформация, проявления сердечной и дыхательной недостаточности Усталость в ногах, мышечная атрофия в области таза

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером);
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу);
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии;
  • функционирование органов таза не нарушается;
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются;
  • иногда возникают судороги.

Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии.

Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.

В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

  • Циклоспорин;
  • Азатиоприн;
  • Циклофосфамид;
  • Метотрексат.

Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии, переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

Мальчик в инвалидном кресле

Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

  • аминокислоты;
  • витамины В, Е;
  • Оксазил;
  • Калия оротат;
  • анаболические гормоны;
  • кальциевые препараты;
  • Галантамин;
  • Прозерин.

Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

Наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью (но встречаются и спорадические случаи наследственности). Данная форма врожденной миопатии характеризуется патологией проксимальных мышц конечностей, но больные способны приобрести некоторые двигательные навыки. В младенческом возрасте наблюдается задержка двигательного развития и гипотония, но диагностировать данное заболевание можно только в более позднем возрасте при изменениях скелета и выраженной мышечной слабости. При этом наблюдаются патологии скелета: деформация стоп, кифосколиоз, дислокация бедер, грудь сапожника.

Чаще всего, больные имеют хрупкую фигуру и невысокий рост. При диагностике заболевания проводят биоптат мышц, который показывает наличие множественных или единичных прерывистых зон, которые лишены ферментов окисления, в некоторых мышечных волокнах. Проведение других лабораторных анализов может показать норму. Пациенты с болезнью центрального стержня склонны к развитию злокачественной гипертермии.

Осложнения

Миопатия

Миопатия Дюшенна вызывает тяжелые осложнения. Они связаны с поражением различных систем органов:

  1. Проблемы с органами дыхания. Слабость мышц приводит к поверхностному дыханию и невозможности нормально откашляться. В результате мокрота остается в легких и бронхах. Это приводит к частым болезням органов дыхания. С целью их профилактики делают прививки и начинают лечение сразу после первых проявлений ОРВИ. В тяжелых случаях проводят отсасывание слизи. Другой проблемой является понижение уровня кислорода в крови, что становится причиной нарушений сна, болей в голове, раздражительности.
  2. Кардиомиопатия. Ослабление сердечной мышцы ведет к аритмии, сердечной недостаточности. Больной страдает от одышки, слабости, отеков.
  3. Нарушения стула. Малоподвижный образ жизни вызывает запор. Для его профилактики рекомендуют кушать богатые клетчаткой блюда, принимать слабительные.
  4. Остеопороз. Обездвиженность и прием гормональных препаратов становятся основными причинами снижения плотности костей. Профилактика этого осложнения связана с дополнительным приемом препаратов, которые содержат кальций и витамин D. Если заболевание уже диагностировано, рекомендуются бисфосфонаты.
  5. Патологии скелета. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани вызывает искривление позвоночника по типу кифоза и сколиоза. Больным рекомендуется носить корсеты, в тяжелых случаях проводится операция.
  6. Увеличение или уменьшение массы тела. Прием кортикостероидов приводит к избыточному весу. Однако бывают и обратные ситуации, когда больные теряют его из-за атрофии мышц. В любом случае пациентами показано специальное питание.
  7. Нарушение приема пищи. Больной постепенно теряет способность жевать, глотать. Для поддержания жизни проводят внутривенное кормление или гастростомию. В последнем случае пациенты кушают через специальную трубку.

Как справиться и жить дальше?

Усталость, трудности в обучении и мышечная слабость, которые сопровождают миотоническую мышечную дистрофию, являются проблемами, которые требуют индивидуальных стратегий. Эти проблемы не поддаются лечению с помощью лекарств или физической терапии, а скорее с изменениями образа жизни.Очень важно отдыхать, когда вы чувствуете сонливость или физическую усталость, когда у вас миотоническая мышечная дистрофия.

Если вы считаете, что трудности в обучении могут быть проблемой, лучше провести официальную оценку как можно скорее и предпринять шаги, чтобы гарантировать, что вы или ваш ребенок зарегистрированы в соответствующей образовательной программе.

Если ваша мышечная слабость связана с удушьем при приеме пищи, лучше всего провести оценку речи и глотания и принять стратегии безопасного приема пищи, такие как тщательное пережевывание и проглатывание пищи или употребление мягкой пищи.

Лечение заболевания в зависимости от его формы

Рассматриваемую патологию принято классифицировать в соответствии с зоной поражения, например, существует конечностно-поясная, этиологическим фактором или по тому, что более поражено – ферменты или белки.

– врождёнными, которые, в свой черёд, подразделяются на немалиновую, патологию центрального стержня, миотубулярную, диспропорцию миофибрилл, мерозин-негативную;

– наследственными (ювенильная, псевдогипертрофическая, плече-лопаточно-лицевая, окулофарингеальная, дистальная и скапулоперонеальная формы);

– воспалительными (вирусная, идиопатическая, инфекционная, паразитарная формы);

– метаболическими (обусловленные сбоем липидного обмена, метаболизма пуринов или гликогена, митохондриальная формы);

– мембранными (Болезнь Беккера и Миотония Томпсона);

– токсическими (вследствие алкоголизма, интоксикации, наркомании, по причине вредностей, связанных с профессией).

Ювенильная форма дебютирует в двадцати-, тридцатилетнем возрасте. Начинается она поражением мускул бёдер, тазовых мышц, распространяясь постепенно на остальной организм. Лицевые мускулы не поражаются. Чем ранее дебютировал недуг, тем хуже прогноз.

Больные миопатией молодые люди довольно быстро приобретают обездвиженность, тогда как у зрелых лиц процесс длится годами.

Псевдогипертрофической миопатии подвержены мальчики трёхлетнего возраста, реже старше. Дебютирует с мышечного аппарата конечностей и таза. Ей сопутствует искривление позвоночника. Дети отстают в интеллектуальном развитии и физическом созревании. Также поражаются мускулы миокарда и дыхательного аппарата, рано образуются контрактуры суставов. Часто описываемая форма недуга заканчивается летально.

Возрастному периоду 10-20 лет характерна плече-лопаточно-лицевая форма патологии. Дебютирует она, в отличие от вышеприведённых разновидностей, поражением мимических мускул, постепенно переходящие на грудные мышцы и мускулы верхних конечностей. При этом отсутствует поражение тазовых мышц. Характеризуется вялотекущим течением на фоне сохранности работоспособности.

При скапулоперонеальной разновидности наблюдается спад чувствительности и атрофия мускул конечностей.

Окулофарингеальная миопатия чаще возникает у более взрослых лиц. Проявляется сочетанием атрофии языкоглоточных и глазодвигательных мускул. Дебютирует двусторонним птозом (опущение века), позже возникает нарушение глотания.

Миопатия Беккера

Дистальная форма вначале затрагивает стопы и кисти, позже распространяется на голени и предплечья. Течение замедленное.

Врождённые формы описываемой патологии детерминированы трансформациями генов, отвечающих за белковый синтез, происходящий в ткани мускул. Проявляются нарастающей слабостью мышц, к которой нередко присоединяются миокардиальная и дыхательная недостаточности, угрожающие жизни. При отсутствии осложнений, данная форма недуга протекает без прогрессирования, вяло. Дифференцируются они по разновидности дефектных белков, типу наследования и локализации измененных генов.

Мерозин-негативная или дефицитная форма патологии зарождается вследствие генной мутации, приводящей к недостаточности продукции белка мерозина. Отмечается сочетание дыхательной недостаточности с атрофией конечностей.

Воспалительные формы описываемого отклонения развиваются на фоне инфекционно-вирусных процессов. Если определить возбудитель миопатии не удаётся, то такая форма патологии именуется идиопатической.

Метаболические разновидности формируются как следствие клеточных нарушений и обменных сбоев.

Мембранные миопатии развиваются при дефектах мембран волокон мышц и сопровождаются миотонией. Характерен ранний дебют недуга. У ребёнка отмечаются дефекты речи, нарушение глотания. Он не в состоянии совершать быстрые движения. Приобретённым формам всегда присуще более благоприятное течение.

Исследования в области генетики показали, что отдельные формы миопатии обладают своими особенностями течения и клинической картины.

  • Согласно результатам, плече-лопаточно-лицевая миопатия передается потомкам по аутосомно-доминантному типу. Первые проявления заболевания заметны в раннем возрасте, поэтому если ребенок спит с открытыми глазами или не может научиться свистеть, родители должны немедленно проконсультироваться с врачом. Длительное время течение болезни не является злокачественным, но в более взрослом возрасте наступает прогресс с более серьезными симптомами.
  • Ювенильная форма миопатии передается только по аутосомно-рецессивному типу. Проявляемость в данном случае неполная, но этот тип заболевания возникает наиболее часто. Вначале происходит поражение ног и мышц области таза, что практически сразу лишает больного способности ходить.
  • Псевдогипертрофическая миопатия, которой страдают только мальчики, обладает рецессивным типом наследования. Признаки болезни миопатией проявляют себя уже в первые пять лет жизни ребенка. Главным образом это атрофия, которой подвергается почти каждая мышца ног и таза, сочетающаяся с легкой формой дебильности. Прогрессирование очень быстрое, приводящее к ранней смерти пациента от респираторных инфекций и дистрофии.
  • Лопаточно-перонеальная амиотрофия — это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Для него характерно проксимальное распределение атрофий по рукам и дистальное — по ногам. При этом в дистальных отделах наблюдается небольшое нарушение чувствительности.
  • Дистальная поздняя миопатия передается по доминантном типу и проявляется в возрасте от 20 лет. Сначала происходит поражение мышц стоп и рук, после чего вовлекаются голени и предплечья.
  • Офтальмологическая форма — это патология, наследуемая по доминантной схеме. Заболевание ранее называлось хронически-прогрессирующей офтальмоплегией, причиной которого считалось поражение нервных клеток в зоне ядер глазодвигательных нервов. В случаях, когда заболеванию подвергается мышца языка, неба, гортани, следует говорить о бульбарнопаралитической форме миопатии.
  • Х-хромосомная миопатия, имеющая доброкачественный характер, схожа с офтальмологической формой, но протекает медленнее, а первые симптомы проявляет позже. В отличие от других форм, пациенты с данной разновидностью заболевания могут иметь детей, причем их сыновья свободны от дефектного гена, а дочери — гетерозиготные носители.
  • Врожденные миопатии обладают рецессивным типом наследования. Их особенности: мышечная гипония и доброкачественное течение. Возможность рождения детей обсуждается индивидуально для каждого пациента специалистами медико-генетической консультации.

Диагностика

Первым этапом постановки диагноза должен стать опрос пациента и анализ анамнеза заболевания. Врачу необходимо знать, как давно появились признаки заболевания, каково было состояние здоровья пациента в раннем возрасте, страдают ли миопатией родственники. Необходимо также выяснить, в каких мышцах появилась слабость и как это отразилось на функционировании организма больного.

Далее следует неврологический осмотр, в ходе которого требуется выяснить, насколько выражена слабость, имеются ли атрофии мышц, каков их тонус, насколько правильно срабатывают рефлексы в конечностях.

Помимо мышечной ткани осмотру подвергается и скелет: необходимо знать, присутствуют ли деформации позвоночника. Миопатия всегда становится причиной изменения походки и манеры вставать из положения сидя на полу, что также учитывается при диагностике.

Необходимо проведение анализа крови для выяснения уровня креатинкиназы и гормонов щитовидной железы. Биопсия мышц проводится для изучения тканей под микроскопом, что позволяет выявить дистрофии волокон и нарушение их распределения. Мышечная ткань, взятая при биопсии, используется и при гистохимическом исследовании для оценки уровня ферментов, участвующих в метаболизме, поскольку их недостаток может стать причиной миопатий.

Обязательными являются также генетическое исследование семьи пациента и консультация генетика и эндокринолога.

Для постановки диагноза используются инструментальные и лабораторные методы, позволяющие отличить миопатию от воспалительно-инфекционного поражения и опухолей спинного мозга. С этой целью назначаются электромиография, электронейрография, результаты которых показывают типичные для миопатий изменения в мышцах, а также биохимические анализы крови и мочи.

В крови обнаруживается повышенный уровень альдолазы, печеночных трансаминаз, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы и других ферментов. В моче увеличивается концентрация креатинина.

Чтобы определить тип миопатии, делают биопсию мышц. В ходе морфологического исследования выявляются хаотично расположенные атрофированные миофибриллы в окружении нормальных либо гипертрофированных волокон, а также обширные участки патологически измененной мышечной ткани.

Диагностикой данного недуга и постановкой верного диагноза занимается невролог.

Кожные проявления миопатии

Так, диагностирование в себя включает:

  • клинический анализ крови;
  • биохимчекий анализ крови (для установления уровня КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ);
  • электронейрография;
  • электромиография;
  • биопсия мышц (обследование мышечных тканей).

Помимо прочего, дифференциальная диагностика, может в себя включать:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • консультация кардиолога и пульмонолога.

С целью подтверждения диагноза, уточнения вида миопатии проводят несколько исследований:

  1. ДНК-анализ. Позволяет обнаружить мутации генов. В настоящее время это исследование считается самым информативным методом. Исследование делают в перинатальном периоде, после рождения ребенка. Тест проводят также родителям, планирующим беременность, если среди их родственников есть больные миодистрофией.
  2. Биопсия волокон мышц. Врач забирает пробу мышечной ткани для проведения гистологического обследования и уточнения наличия белка дистрофина.
  3. Электромиография. Этот метод позволяет оценить состояние мышечной ткани, обнаружить некроз, особенности проведения импульсов в нервных тканях.
  4. Биохимия крови. Уточняется уровень фермента креатинфосфокиназы. Увеличение его содержания свидетельствует о наличии патологии.
  5. ЭКГ. Обнаруживает признаки поражения сердечной мышцы.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Проведение этих исследований позволяет обнаружить дистрофию Эрба-Рота, болезнь Дюшенна, воспалительные, метаболические миопатии, миодистрофию Беккера, дистрофию Дрейфуса, полимиозит.

Возможно антенатальное выявление патологии по результатам исследования околоплодных вод (амниоцентеза).

Диагностика семейных форм и типичных случаев миопатии обычно не представляет сложности. Клиническое обследование выявляет мышечную слабость, как правило, изменяющуюся в течение дня. Пациента просят надуть щеки, вытянуть губы, зажмуриться, а затем быстро открыть глаза (вызывает затруднение). Проверяют наличие двоения в глазах, дизартрии, дисфагии. Исследуется сила подвздошно-поясничных и дельтовидных мышц, мышц сгибателей и разгибателей шеи (сгибатели более слабые, чем разгибатели).

В сомнительных случаях прибегают к следующим методам диагностических исследований:

  • игольчатая электромиография – определяется миопатический паттерн, для которого характерна сниженная амплитуда М-ответа, при этом усиленная интерференция и полифазность потенциала;
  • магниторезонансная томография (МРТ) мышц – определяется жировое и/или соединительнотканное перерождение мышечных волокон;
  • биопсия мышц – позволяет подтвердить диагноз и дифференцировать ряд миопатий;
  • исследование креатин-креатининового обмена – для миопатии характерно наличие креатинурии, повышение уровня креатинкиназы в сыворотке крови (особенно при псевдогипертрофической миопатии);
  • генетическое исследование, включая молекулярно-генетический анализ, генетическое тестирование членов семьи, особенно способных к деторождению.

Электромиография — метод, используемый в диагностике миопатий

Большинство миопатий наследственного происхождения, часть из них связаны с Х-хромосомой

При приобретенных миопатиях диагностический поиск зависит от первопричины, например, при тиреоидной форме проводят определение уровня гормонов щитовидной железы.

Врожденные миопатии у детей следует дифференцировать с атонико-астатической формой детского церебрального паралича (ДЦП) и диспластическими кифосколиозами неясной этиологии.

При беременности

Беременность итак серьезный стресс для организма, и на фоне данного стресса могут возникнуть нарушения, связанные с мышечной дистрофией или миопатия.

Как правило, наиболее распространенный вариант для беременных — миопатия Беккера. Данное заболевание обычно протекает бессимптомно либо имеет несколько незначительных признаков, в том числе:

  • слабость в области малого таза;
  • возможны проблемы с самостоятельным вставанием с кровати или стула;
  • возможно, возникновение внутренних воспалений;
  • развитие таких вторичных недугов, как кифоз, лордоз, сколиоз;
  • увеличение или снижение подвижности суставов.

В том случае, когда болезнь запущена и развивается поздняя стадия без вмешательства врача, возникает большой риск летального итога.

Лечить такой недуг можно только по согласованию со своим лечащим врачом, чтобы избежать негативное воздействие на плод.

Диагностические мероприятия

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии;
  • в каких группах мышц возникла слабость;
  • как заболевание отражается на всем организме;
  • каким было его здоровье в детстве;
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости;
  • тонус мышц;
  • наличие атрофий;
  • присутствуют ли рефлексы конечностей;
  • имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

Визит к офтальмологу затягивать не рекомендуется, поскольку очень велик риск потери зрения. Если у пациента возникают нарушения зрительной функции, важно точно определить их причину. Медик проведет опрос пациента, во время которого выясняет, насколько давно возникли проблемы со зрением и имеются ли подобные патологические симптомы у близких родственников.

В первую очередь при этом необходимо исключить заболевания нервной системы. Наибольшую сложность во время диагностики представляют большие группы миопатических синдромов, спровоцированные эндогенными и экзогенными и патологиями. К примеру, миопатия зрительных органов часто возникает при первичном амилоидозе и миоглобинурии. Для постановки правильного диагноза пациенту требуется пройти такие обследования:

  • анализ ферментов крови;
  • электромиография;
  • биопсия мышечной ткани.

Диагностика миопии, как следствия данного патологического процесса, обычно не составляет особого труда и предусматривает проведение следующих мероприятий:

  • проверка зрения с помощью таблиц Сивцева;
  • периметрия (изучение полей зрения);
  • офтальмоскопия глазного дна;
  • онометрия (измерение внутриглазного давления);
  • ультразвуковое исследование;
  • офтальмометрия (определение оптической силы роговицы);
  • скиаскопия (изучение движения тени в зоне зрачка);
  • тонография (изучение продукции и процессов оттока внутриглазной жидкости).

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

  • инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
  • ионофорез;
  • витаминизация;
  • препараты для улучшения кровообращения;
  • массаж;
  • использование больным ортопедических средств коррекции;
  • применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
  • терапия гормонами;
  • и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

  • ортопедической коррекции;
  • обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента. Диагностика миопатии включает в себя:

  • электронейрографию,
  • электромиографию,
  • изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина),
  • биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Лечение миопатий

Возможности вылечить полностью заболевание в настоящее время нет. Терапия носит симптоматический характер, ее цель – продлить жизнь человека, сделать ее лучше. Используются лекарственные препараты, ортопедические средства, лечебная физкультура, физиопроцедуры, массаж. Рекомендовано регулярное проведение санаторно-курортного лечения.

Важным является разработка и внедрение новых способов лечения. Так, сегодня проводятся испытания стволовых клеток. По мнению ученых, они могут заменить поврежденные клетки мышц. Другим новым способом является генная терапия. Ее цель – активировать ген, который связан с выработкой белка утрофина. Ученые считают, что он аналогичен дистрофину и может восполнить его дефицит.

Уменьшить проявление симптомов миопатии помогает лечение глюкокортикостероидами (Преднизолон). Средства этой группы не имеют длительного эффекта и дают побочные реакции, например, приводят к лишнему весу, молочнице.

Улучшают передачу нервных импульсов ингибиторы ацетилхолинэстеразы, в частности, Прозерин. Лекарства бета-адреномиметики замедляют появление симптомов болезни, помогают повысить тонус и силу мышц. Улучшить обмен веществ в тканях помогут анаболические стероиды (Нандролон Деканоата).

Показано применение витаминов группы A, B, C, E.

Физиотерапия

Применение физиотерапевтических методов позволяет улучшить проводимость нервных импульсов к мышцам, улучшить их питание, обмен веществ, кровообращение.

Используют электрофорез, ультрафонофорез, бальнеотерапию, гидромассаж, лечение лазером.

Массаж

Основная цель массажа – повысить тонус мышц. Для получения эффекта его проводят несколько раз в год. Во многих случаях родственникам больного рекомендовано научиться приемам массажа для регулярного выполнения дома.

В терапии миопатии большое значение имеет лечебная физкультура. Комплекс элементов, их сложность зависят от степени развития патологии. В течение года проводится до 4 курсов ЛФК с физиотерапевтом в специальных центрах. В промежутках между курсами упражнения делают в домашних условиях. Отсутствие физической нагрузки ведет к быстрому развитию заболевания.

Больным рекомендовано посещать бассейн. Плавание, выполнение упражнений в воде способствует развитию мышц. При этом не возникает нагрузки на позвоночник. Помимо этого, нахождение в воде улучшает настроение, доставляет радость.

Генетически передаваемые типы миопатий не поддаются излечению, а терапия в данном случае исключительно симптоматическая. Комплекс мер по нейтрализации симптомов подбирается, исходя из основных жалоб больного.

В большинстве случаев врач назначает ортопедическую коррекцию при помощи специальных устройств, дающих пациенту возможность двигаться. В зависимости от степени поражения это могут быть поддерживающие конструкции или инвалидные кресла-коляски.

При всех формах миопатий показана дыхательная гимнастика для улучшения вентиляции легких и ЛФК, призванная восполнять дефицит мышечной нагрузки. Медикаментозная терапия включает в себя прием антагонистов тиреоидных гормонов, которые устраняют избыток гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Миопатии, причинами которых стали системные заболевания, вызывающие нарушение синтеза коллагена, лечатся посредством применения стероидных гормонов и препаратов, угнетающих иммунную реакцию организма.

В настоящее время не существует возможности излечения врожденной миопатии, однако адекватная терапия помогает справиться с симптомами заболевания и замедлить его прогрессирование. Пациенты с миопатией должны наблюдаться терапевтом, неврологом, кардиологом и ортопедом. Лечение длительное, в большинстве случаев пожизненное.

Лечение наследственных миопатий ставит своей задачей:

  1. Коррекцию обменных процессов и микроциркуляции в мышцах и нервной системе.
  2. Нормализацию функций нервной системы.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

С этой целью могут быть назначены анаболические стероиды, трофотропные препараты, биогенные стимуляторы, витамины, препараты калия, антихолинэстеразные и вазоактивные средства.

Длительность каждого комплексного курса составляет 4–6 недель; он может включать, например, следующие препараты:

  • Альфа-токоферол в виде внутримышечных инъекций по 0,3–1 мл 30 дней;
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) внутримышечно по 1 мл 30 дней;
  • Глутаминовая кислота – 0,5–1 г 3 раза в день длительно;
  • Нивалин 0,25% раствор 0,1–2 мл в зависимости от возраста;
  • Прозерин 0,05% раствор подкожно 1 мл 30 дней;
  • Дибазол 1% 1 мл;
  • Оксазил;
  • Витамины группы В (В6, В12);
  • АКТГ по 5-10 ЕД 4 раза в день в течение двух недель при ретракции мышц.

Хороший терапевтический эффект демонстрируют гемотрансфузии, переливают по 100-150 мл крови 1 раз в неделю на протяжении 4–6 недель.

Физиотерапия

Используются следующие методы:

  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • рентгенотерапия диэнцефальной области;
  • ультразвуковое воздействие на мышцы;
  • электростимуляция мышц;
  • массаж;
  • пассивное растягивание сухожилий.

Применяется лечебная физкультура (ЛФК). Регулярные упражнения способны замедлить прогрессирование слабости и контрактуры, характерной для поздних стадий миопатии, однако требуется соблюдать осторожность при их выполнении, чтобы избежать перенапряжения ослабленных мышц. Эффективным вариантом адекватной физической нагрузки является плавание в бассейне под наблюдением инструктора по ЛФК (физиотерапевта).

В ряде случаев показана ортопедическая коррекция деформаций позвоночника с помощью специальных облегченных корсетов или ортопедической обуви.

В ряде случаев целесообразно хирургическое лечение, заключающееся в удлинении укоротившихся сухожилий.

Одним из важных элементов лечения является психологическая поддержка пациентов как семейная, так и профессиональная. Их близкие также должны получать психологическую помощь.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечение

Постоянно ведется поиск новых методов и эффективных средств лечения как наследственных, так и приобретенных форм заболевания. Актуальные направления – клеточная и генная терапия. Миопатии, связанные с обменными нарушениями, довольно успешно лечатся при помощи средств, восполняющих недостаток того или иного фермента. Так, новый препарат Трансларна продемонстрировал высокую эффективность в лечении болезни Дюшенна.

Трансларна – препарат, применяющийся в лечении миопатии Дюшенна

Лечение приобретенных миопатий, или миопатических синдромов в целом такое же, однако основной задачей является устранение основной патологии. Например, важным условием лечения алкогольной миопатии является полный отказ от употребления алкоголя и дезинтоксикация, тиреоидной – коррекция тиреоидных гормонов, стероидной – отказ от причинных лекарственных препаратов.

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Выбрать действенный лечебный метод может только специалист, поэтому настоятельно рекомендуем не заниматься самолечением в лечении такой серьезной патологии.

Также лечат сопутствующее заболевание, если таковое имеется.

Миопатия: причины, симптомы, диагностика и лечениеАтрофированные мышцы
  • витамины группы В и Е;
  • Неостигмин;
  • Глютаминовая кислота;
  • антихолинэстеразные средства – Галантамин, Амбеноний;
  • анаболические гормоны – Декаонат Нандролона, Метандиенон;
  • препараты калия и кальция;
  • Тиаминпирофосфат.

СПРАВКА: для лечения воспалительной миопатии необходимы глюкокортикостероиды, которые принимают в максимальной дозировке 80-100 мг/сут до достижения клинического эффекта. После увеличения мышечной силы дозу постепенно снижают до 15 мг/сут.

Парень с нарощенными мышцами

Эффект применения анаболиков гарантирован только при условии комплексного лечения, включающего медикаменты, диету и выполнение специальных упражнений для пострадавших мышечных групп

Для того чтобы лечить миопатию, назначаются комбинации из нескольких лекарств. Терапевтические курсы продолжительностью месяц-полтора повторяют трижды в год. Медикаментозное лечение дополняется физиопроцедурами, массажными сеансами и лечебной гимнастикой.

Занятия в бассейне

В бассейне выполняются упражнения для рук, ног, туловища, а также скольжение и дыхательные упражнения с выдохом в воду

Физиолечение может включать электрофорез с Неостигмином или кальцием, ультразвуковые процедуры. ЛФК проводится в условиях физиотерапевтического кабинета или в бассейне. Некоторые пациенты нуждаются в консультации ортопеда, который помогает подобрать ортопедические приспособления – корсеты или специальную обувь.

Приобретенные миопатии лечатся путем коррекции основного заболевания: устраняются эндокринные нарушения, выполняются дезинтоксикационные мероприятия, проводится антибактериальная терапия. При невозможности полного выздоровления добиваются перехода хронической патологии в стадию стойкой ремиссии.

Классификация миопатий

Существует несколько видов миопатии:

  • наследственный;
  • воспалительный;
  • метаболический;
  • мембранный;
  • паранеопластический;
  • токсический.

В группу наследственных миопатий входит ювенильная форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна и плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатия мышц может быть врожденной: эта категория объединяет болезнь центрального стержня, диспропорцию типов миофибрилл, а также немалиновую и миотубулярную форму.

Миопатии воспалительного характера подразделяются на инфекционные и идиопатические. Причиной первых являются бактериальные и вирусные инфекции, гельминтозные инвазии. Возбудителями могут быть стрептококки, энтеровирусы, вирус гриппа, краснухи, иммунодефицита (ВИЧ), а также трихинеллез и токсоплазмоз.

Идиопатические миопатии возникают на фоне миозита и болезней из группы системных коллагенозов.

Метаболические миопатии классифицируются в зависимости от того, обмен каких именно веществ нарушен – ферментов, гликогена или пуринов. В эту же категорию входят митохондриальные миопатии с дефицитом редуктазы, АТФ и цитохрома B, B1.

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Прогноз

Прогноз данного заболевания зависит от скорости развития и степени дистрофии в тканях скелетной мускулатуры. Важную роль играет и возраст, в котором болезнь начала проявлять себя.

Наиболее тяжелый случай — миопатия Дюшенна, первые симптомы которой имеют место уже в раннем возрасте. Эта разновидность заболевания очень рано приводит к полному обездвиживанию и становится причиной летального исхода ввиду нарастания сердечной и лёгочной недостаточности, а также появления гиповентиляционной и гипостатической пневмонии. Застой крови в тканях может проводить к инфицированию и последующему воспалению легких.

Поздние формы миопатии, симптомы которых проявляются после 20-30 лет, имеют более щадящий, доброкачественный характер. Пациент может вести относительно нормальный образ жизни и даже обеспечивать себя самостоятельно, получив профессию, соответствующую уровню его возможности двигаться. Как правило, это умственный и ручной труд, выбираемый в зависимости от уровня поражения мышц и не требующий высокого ритма.

Профилактические меры, направленные на избежание наследственных миопатий, заключаются в грамотном планировании семьи парами, у которых имеются родственники с данным диагнозом. Для этого, задумавшись о ребенке, следует прибегнуть к медико-генетическому консультированию с профессиональной оценкой вероятности рождения ребенка, больного миопатией.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники: Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2019 Выпуск 1 (61).

Прогноз при наследственной миопатии зависит в основном от ее формы и распространенности патологического процесса. Дистрофия мышц хуже поддается лечению, если ее первые проявления возникли в детском возрасте. Вторичные миопатии более благоприятны в прогностическом отношении, но только при условии успешной коррекции основного заболевания.

Прогноз для большинства форм недуга довольно благоприятный. Исключение составляют дистрофия Дюшенна и дистрофия Эрба Рота.

Указанные типы болезни могут закончиться летальным итогом, так как возможны нарушения сердечных и дыхательных систем (мышечные спазмы).

Тем не менее жить с миопатией можно, так как в большинстве случаев ее симптоматика поддается лечению.

Итак, миопатия является серьезным заболеванием, которое требует немедленного обращения к врачу в случае его обнаружения. Не шутите со своим здоровьем, берегите себя!

Что такое миопатический синдром

Миопатия Дюшенна начинает проявляться у мальчиков в возрасте с 1,5 лет, к первым симптомам относятся:

  • нарушения двигательной функции, пациенту сложно стоять, он испытывает неловкость;
  • мальчик часто спотыкается, падает во время прогулок, как следствие развивается двигательная пассивность;
  • ребенку составляет трудность подняться вверх по лестнице, походка похоже на «утиную»;
  • ребенку тяжело подниматься с кровати или со стула;
  • наблюдается гипертрофия икроножных мышц, данный признак относится к наиболее яркому, который сразу свидетельствует о прогрессировании заболевания;
  • заболевания сердца;
  • нарушения в биоптатах мышц скелета;
  • контрактура крупных суставов, деформация стопы наблюдается у пациента в результате интенсивного развития патологии;
  • в возрасте десяти лет ребенок перестает передвигаться самостоятельно и становиться прикованным к инвалидному креслу;
  • в возрасте 14 лет ребенок становиться полным инвалидом.

Симптомы миодистрофии Дюшена

Миопатический синдром {amp}amp;#8212, это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Этиология и патогенез миопатий

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

  • наследственные,
  • метаболические,
  • паранеопластические,
  • воспалительные,
  • токсические,
  • мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

  1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают {amp}amp;#171,утиная{amp}amp;#187, походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
  2. Миопатия Дюшенна. При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
  3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Миопатии воспалительного типа развиваются на фоне различных заболеваний. Это могут быть бактериальные (стрептококки), вирусные (грипп, ВИЧ, краснуха), паразитарные (токсоплазмоз) инфекции с поражением тканей мышц.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

  • лечение ультразвуком,
  • электрофорез с использованием неостигмина,
  • ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинская энциклопедия