Болезнь штаргардта лечение

Определение

Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) – это дистрофическое макулярное заболевание, для которого характерно наличие отдельных, жёлтых пятен рыбьевидной формы на уровне пигментного эпителия сетчатки. В настоящее время болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) и fundus flavimaculatus (жёлто-пятнистое глазное дно) рассматривают как варианты одного и того же заболевания.

Болезнь Коатса (Coats’ disease) -односторонняя, идиопатическая сосудистая аномалия сетчатки, впервые описанная Джорджем Коатсом (George Coats) в 1908 г. Для неё характерно развитие сосудистых телеангиэктазий сетчатки и липидная экссудация. Болезнь Коатса (Coats’disease) нужно дифференцировать с реакцией Коатса (Coats’ response), или выраженной липидной экссудацией, которая может развиться при таких заболеваниях, как пигментный ретинит, диабетическая ретинопатия, венозная окклюзия сетчатки, капиллярная гемангиома сетчатки и позднее осложнение при ретинопатии недоношенных.

Болезнь Коатса (Coats ‘disease) является идиопатической. Большинство случаев диагностируют до 20 лет с пиком выявляемое в конце первого десятилетия жизни. Заболевание развивается преимущественно у лиц мужского пола (85%) и практически всегда одностороннее. Степень тяжести значительно варьирует от бессимптомных участков телеангиэктазии на периферии сетчатки (рис. 8-20, А, Б) до тотальной экссудативной отслойки сетчатки (рис. 8-21).

Болезнь Коатса (Coats' disease)
Рис. 8-20. Болезнь Коатса (Coats’ disease).

А. Периферия глазного дна пациента с бессимптомным течением болезни с микроаневризмами, интраретинальными кровоизлияниями и липидными экссудатами. Б. Задний полюс того же пациента с нормальной макулой.

Болезнь Коатса (Coats' disease). Тотальная отслойка сетчатки
Рис. 8-21. Болезнь Коатса (Coats’ disease). Тотальная отслойка сетчатки.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область сетчатки глаза и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Эпидемиология и этиология

Заболевание обычно проявляется в первой или второй декаде жизни.

Пол. Оба пола заболевают с равной частотой.

Генетика. Болезнь Штаргардта (Stargardfs disease) обычно наследуется аутосомно-рецессивным путём, хотя были описаны случаи доминантного наследования. Ген аутосомнорецессивной болезни Штаргардта локализован в хромосоме

1. Этот ген кодирует АТФ-связывающий транспортный протеин (ABCR), который экспрессируется во внутренних сегментах палочек, но не в пигментном эпителии сетчатки. Гомозиготная мутация в гене (АСТП/АВС) вызывает появление fundus flavimaculatus.

Как болезнь Штаргардта, так и желто-пятнистое глазное дно являются фенотипическим проявлением одного и того же заболевания, которое имеет аутосомно-рецессивную или, более редко, аутосомно-доминантную форму наследования.

Основной локус гена АВСR, характерного для болезни Штаргардта, экспрессируется в фоторецепторах. Это определено позиционным клонированием. ABCR является членом суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортера. Мутированные гены при аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта локализуются на хромосомах 13q и 6q14.

В пигментном эпителии сетчатки интенсивно накапливается липофусцин. Под его воздействием ослабляется окислительная функция лизосом и увеличивается показатель pH клеток эпителия. По этой причине нарушается целостность мембран.

Формы патологии

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

  • в средней периферической зоне;
  • в макулярной области;
  • в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Каковы особенности людей с болезнью Штаргардта? При развитии заболевания не отмечается патологии в других внутренних органах. Процесс затрагивает только глаза. Болезнь начинается с потери остроты зрения. Впоследствии симптоматика нарастает, и появляются грубые нарушения восприятия цвета во всем воспринимаемом зрением спектральном диапазоне.

Дегенеративные изменения глазного дна проявляются в следующих показателях:

  • в обоих глаза отмечаются пигментированные точки круглой формы;
  • возникают лишенные пигментации локальные участки;
  • наблюдается атрофический процесс в пигментном эпителии сетчатки.

Такие процессы могут протекать в совокупности с возникновением беловато-желтых пятен. По мере прогрессирования заболевания в пигментном эпителии сетчатки выявляется повышенное накопление липофусцин-подобного вещества.

Болезнь Штаргардта (ювенильная макулярная дегенерация)

У всех пациентов, пораженных данной патологией, выявляются абсолютные или частичные центральные скотомы, которые обладают различной величиной, обусловленной распространенностью процесса.

При желтопятнистой форме поле зрения у больного человека может оставаться в пределах нормы, но центральное зрение заметно снижается.

У большинства заболевших людей, которые подверглись обследованию, было отмечено нарушение восприятия цвета по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии. При желтопятнистом дистрофическом процессе цветовое зрение может быть и вовсе не затронуто.

При дистрофии Штаргардта подвергается изменению частота пространственной чувствительности контраста (в переделах 6 — 10 º со значительным понижением в области средних пространственных частот и полным отсутствием в области высоких частот). Синдром получил название “паттерн колбочковой дистрофии”.

Симптоматика включает волнистое видение предметов, слепые пятна, размытость, нарушение цвета и трудность адаптации при наличии тусклой освещенности.

В офтальмологии признано доказательство, что болезнь Штаргардта является фенотипическим проявлением заболевания в аутосомно-рецессивной форме наследования. С помощью позиционного клонирования определили локус гена ABCR, который изменяет структуру фоторецепторов глаза.

При наличии болезни Штаргардта люди жалуются на изменения в центральном зрении. Офтальмолог при осмотре обнаруживает пятна желтоватого цвета на поверхности макулы.

Обычно пятна складываются в кольцеобразную форму. В них накапливается много липофусцина, который в норме вырабатывается клетками в качестве побочного продукта.

Анамнез

Болезнь штаргардта лечение

Как правило, детей с болезнью Штаргардта (Stargardfs disease) направляют к офтальмологу из-за постепенного нарушения зрения, которое замечают родители или которое выявляют при проверки зрения в школе.

Поводом для обращения могут быть косоглазие, лейкокория или красный, болящий глаз (при развитии неоваскулярной глаукомы). Тяжесть заболевания и скорость прогрессирования наибольшие у пациентов младшего возраста (которым меньше 4 лет). Дети старшего возраста и реже взрослые могут обращаться с жалобами на снижение остроты зрения на одном глазу.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название “атрофия хориоидеи”,”бычий глаз”, “битая бронза”, и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает пигментный ретинит, наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Глазная болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для патологии характерна локализация мутированных генов в хромосомах 13q и 6ql4.

Генетическая основа не находится в зависимости от половой принадлежности. По последним исследованиям врачей-генетиков, при доминантном типе передачи заболевания оно протекает несколько легче и не всегда приводит к слепоте. Большинство клеток рецепторов продолжают функционировать. У таких пациентов патология протекает с минимумом симптомов. У заболевших сохраняется работоспособность и возможность вождения транспортных средств.

Как развивается болезнь Штаргардта? Причины дегенерации макулярных клеток кроются в недостатке энергии. Дефект гена провоцирует выработку неполноценного белка, который передает молекулы АТФ через клеточную мембрану желтого пятна центральной части сетчатки глаза. В ней сфокусировано изображение графики и цвета.

Дифференциальная диагностика

Наблюдают сниженное зрение при нормальной картине глазного дна у ребёнка.

Макулопатия типа «бычий глаз». Такие изменения возникают при токсическом действии хлорохина. болезни Баттена (Batten’s disease), доброкачественной концентрической кольцевидной макулярной дистрофии.

Дифференциальная диагностика болезни Коатса (Coats’ disease) зависит от степени тяжести заболевания (табл. 8-5).

Таблица 8-5. Дифференциальная диагностика при болезни Коатса (Coats’ disease)

Дифференциальная диагностика при болезни Коатса (Coats' disease)

Диагностирование заболевания

В результате проведения исследований на генетическом уровне выявляются доказательства того, что глазная болезнь Штаргардта определяется аллельными нарушениями локуса ABCR.

Диагностирование болезни начинается с изучения состояния глазного дна. Проводится флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки, а также электрофизиологическое обследование. В этом случае требуется определение степени поражения. Это дает возможность обозначить ряд индикаторов заболевания, в том числе гиперфлюоресцирующие очаги и флюоресценцию диска зрительного нерва.

Так как заболевания имеет наследственную природу, то самым точным способом его определения станет диагностика на уровне ДНК, которая способна выявить наследственные мономоногенные заболевания.

Можно ли излечить болезнь Штаргардта?

Этиологической терапии не существует. Как устраняется болезнь Штаргардта? Лечение вспомогательного характера предполагает применение парабульбарных инъекций таурина и антиоксидантов, введение средств, расширяющих сосуды (пентоксифиллин, никотиновая кислота), а также стероидов.

Болезнь Штаргардта у мужчины

Проводится лечение витаминами, которые способствуют укреплению стенок сосудов и улучшению кровообращения. Обычно применяются витамины группы В, А, С, Е.

Показано проведение физиотерапевтических процедур. Среди них следует выделить электрофорез с применением лекарственных средств, а также стимуляцию сетчатки глаз посредством лазера.

Применяется ревасуляризация сетчатки посредством пересадки с зону желтого пятна волокон мышц.

Ранее офтальмологи всего мира полагали, что заболевание не поддается лечению. Вышеописанная терапия помогала лишь незначительно задержать прогрессирование патологии, но ни в коем случае не предотвратить его.

Как правило, лечение не спасало людей от полной потери зрения. Требовалась разработка иной методики, которая способствовала бы восстановлению поврежденных глазных структур.

Важные клинические признаки

Характерными признаками болезни Коатса (Coats’ disease) являются телеангиэктазии, расширенные вены, микроаневризмы и веретенообразные расширения капилляров (рис. 8-22). Прогрессирующая экссудация из этих патологически изменённых сосудов может приводить к экссудативной отслойке сетчатки.

Болезнь Коатса (Coats' disease). На периферии глазного дна определяются расширение вен, микроаневризмы, субрегинальная липидная экссудация (стрелка) и крупные ретинальные сосуды с аневризмагическими расширениями, похожими на ламмочки (увеличенное изображение).
Рис. 8-22. Болезнь Коатса (Coats’ disease). На периферии глазного дна определяются расширение вен, микроаневризмы, субрегинальная липидная экссудация (стрелка) и крупные ретинальные сосуды с аневризмагическими расширениями, похожими на ламмочки (увеличенное изображение).

Безопасна ли терапия стволовыми клетками?

Существует ли на данный момент эффективная методика устранения такой патологии, как болезнь Штаргардта? Как лечить серьезный недуг? Способ был предложен в 2009 году доктором Александром Дмитриевичем Ромащенко, который является руководителем центра офтальмологии “ОН Клиник” (г. Санкт-Петербург, ул. Марата, дом 69, корпус В). Им был усовершенствован вариант терапии недуга, основанный на тканевом клеточном лечении.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

Болезнь Штаргардта: причины, симптомы и лечение

Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы лечения стволовыми клетками:

  • комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
  • комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Сопутствующие клинические признаки

Несмотря на то что отсутствие капиллярной перфузии сетчатки имеется во многих случаях, неоваскуляризация в заднем сегменте развивается редко. Телеангиэктазии сетчатки отмечаются также при многих других глазных и системных заболеваниях. Описаны случаи пигментного ретинита с Коатсоподобной реакцией (Coatsi response).

Другие состояния, ассоциированные с телеангиэктазиями сетчатки, включают синдром Альпорта (Alport’s   syndrome), туберозный склероз, синдром Тернера (Turner’s] syndrome), синдром Сениора-Локена (Senior-Loken   syndrome), ежовый ихтиоз при синдроме эпидермального невуса, мышечную дистрофию и фасциолопаточпо-илечеиую дистрофию.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинская энциклопедия